PrenatalSafe je jedini NIPT test koji u potpunosti ispituje sliku hromozoma (karyotip) čime potpuno zamenjuje amniocentezu, odnosno proverava postojnje
- numeričkih (višak ili manjak hromozoma u okvuru jednog od 23 para hromozoma, što se naziva aneuploidija) i
- strukturnih (u okviru stukture hromozoma se može desiti translokacija, delecija, inverzija..) anomalija u hromozomima,
uz NPV - negative prediktiv value (verovatnoća da ispitanici nemaju anomaliju) od 100%.
Oko 2/3 od svih hromozomskih anomalija čine numeričke anomalije, dok oko 1/3 čine strukturne anomalije.
Dakle, NIPT testovi koji testiraju samo postojanje numeričkih (aneuploidije) anomalija ne vide oko 1/3 potencijalnih anomalija fetusa!!!
**NPV (negative prediktiv value) od 100% znači da kada je rezultat testa NEGATIVAN, tačnost je 100% da se beba neće roditi sa nekom od ispitivanih hromozomskih anomalija – a to je ono zbog čega majke i rade NIPT testove…
Naravno, validacija testa (potvrda u praksi) je urađena, i velika studija na preko 14.000 trudnica je objavljena u prestižnom ginekološkom časopisu.
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) koriste DNK fetusa kako bi ispitali (ne)postojanje anomalija. Za tu svrhu koriste uzorak krvi majke u kojoj se nalaze DNK i majke i fetusa. Količina DNK fetusa u uzorku majčine krvi se naziva Fetalna Frakcija (FF), i obeležava se u procentima.
Svi NIPT testovi imaju donju granicu količine FF ispod koje nisu u mogućnosti da obave ispitivanje, i kod velike većine ta granica je 4%FF. Dakle, ukoliko u uzorku ima manje količine FF od 4%, uzorak se označava nemerljivim i zahteva se ponovljeno uzorkovanje.
To može odložiti dijagnozu aneuploidije, potencijalno limitirajući reproduktivne opcije majki 50?60% od ponovljenih analiza je prijavljeno da daju rezultat (Pergament et al., 2014)
NIPT sa visokim minimumom FF nisu indikovani za gojazne žene.
PrenatalSafe® detektuje aneuploidije čak i sa niskom količinom Fetalne Frakcije (FF do2%)! Odnosno 23,8% aneuploidija više je detektovano sa PrenatalSafe® testom kod koga je donja granica FF 2%!
Naučna literatura i međunarodne smernice od nedavno se slažu da treba obratiti posebnu pažnju na uzorke fetusa sa niskim fetalnim frakcijama (FF) jer se smatraju da su pod većim rizikom ( 4 do 10 puta ) na postojanje hromozomskih aneuploidija, odnosno učestalost aneuploidija se povećava od 4 do 10 puta u uzorcima sa niskim Fetalnim Frakcijama!
Koristeći 4 % kao donju granicu za Fetalnu Frakciju, kod ostalih NIPT testova se isključuju uzorci pod većim rizikom od aneuploidija!
Sa PrenatalSafe® testom Fetalna Frakcija (FF) se utvrđuje i prikazuje u izveštaju!