Prenatalni Screen test

U poslednjih nekoliko godina, veliki napredak postignut u području genetike i biotehnologije postavio je temelj za čitanje i razumevanje informacija koje su sadržane u fetalnom genomu. Konkretno, nova tehnologija sekvencioniranja, Next Generation sekvenciranje ( NGS ) , na najlakši i najdelotvorniji način omogućila nam je pristup sekvencama DNK pružajući detaljnu procenu genetskih informacija fetusa.

KAKAV JE TO TEST

PrenatalScreen® je dijagnostički test razvijen od Genoma grupe, koji vam omogućuje da obavite analize na više od 1.000 genetskih bolesti u fetusu uključujući i one koje su češće prisutne u Evropskoj populaciji, kao što je cistična fibroza , anemija srpastih ćelija, talasemija , spinalna mišićna atrofija , nasledna gluvoća.

PrenatalScreen® je indikovan u sledećim slučajevima :

• Lična/familijarna istorija naslednih genetskih bolesti
• Kod trudnica koje žele da smanje rizik od genetskog poremećaja kod fetusa
• Kod trudnoća postignutim bilo prirodnim bilo asistiranim začećem
• Kod parova koji su podvrgnuti heterolognom fertilizacijom

PrenatalScreen® izvodi se na DNK ekstrahovanoj iz fetalnih ćelija u amnionskoj tečnosti , uzorkovanoj putem amniocenteze ili iz horionskih čupica, uzorkovanim putem CVS. Njegova je svrha da proveri prisutnost ozbiljnih genetskih bolesti u fetusu, uključujući i one češće u Evropskoj populaciji. Geni navedeni u tablici su odabrani prema učestalosti u populaciji bolesti uzrokovanih mutacijama u tim genima , težini kliničkog fenotipa pri rođenju i važnosti pripadajućeg patogenog okvira , pridržavajući se direktiva " American College of Medical Genetics ( ACMG ) ( Grody et al , Genet Med 2013 .15: 482-483 ) .

KAKO RADI

Test PrenatalScreen® amnionske tečnosti se sprovodi uzorkovanjem 15-20 ml amnionske tečnosti, između 15. i 18. Nedelje gestacije. Prikupljena tečnost se centrifugira radi odvajanja tekućeg dela od corpuscular frakcije, koji se sastoji od fetalnih ćelija koje su u suspenziji u amnionskoj tečnosti. Te ćelije, pod nazivom amniocenteza, su predmet DNA ekstrakcije.

Test PrenatalScreen® test uzorkovanja horionskih čupica se vrši uklanjanjem 20 mg horionskih čupica između 11. i 13. Nedelje gestacije. Sakupljeni materijal prvo se opere i posmatra pod mikroskopom radi odvajanja majčinskog tkiva od tkiva fetusa, i zatim se podvrgava ekstrakciji DNA.

DNA izolovana iz fetalnih ćelija se zatim pojačava pomoću PCR tehnike. Nakon toga, koristeći napredni tehnološki postupak masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS), u potpunosti sekvencionira 744 gena (eksona i susedne intronske regije, + 5 nukleotida) do visoke dubine čitanja. Analiziraju se dobijene genske sekvence koristeći naprednu bioinformatičku analizu, kako bi se utvrdilo postojanje mutacija u genima koji se ispituju.

PRECIZNOST PRENATALSCREEN® TESTA

Navedene tehnike DNK sekvencioniranja daju rezultate sa tačnošću većom od 99%. Iako se smatra da je ovaj test veoma precizan, limiti testiranja moraju biti uzeti u obzir.

Molimo pročitajte u nastavku:

LIMITI TESTA

Test PrenatalScreen® samo procenjuje genetske bolesti i gene navedene u tabeli
Test ne otkriva druge genetske bolesti ili gene koji nisu posebno istraženi.

Rezultat "negativno" (odsustvo mutacija kod ispitivanih gena) ne isključuje mogućnost da su u fetusu prisutne mutacije lokalizovane u regiji genoma koja nije istražena. U nekim slučajevima, rezultati genomske analize mogu otkriti varijantu ili mutaciju DNA nepoznatog kliničkog značaja ili se ne može utvrditi na temelju trenutnih medicinskih i naučnih saznanja. Tumačenje genetskih varijanti temelji se na osnovu najnovijih saznanja koje su na raspolaganju u trenutku analize. Ovo tumačenje se može promeniti u budućnosti sa sticanjem novih naučnih i medicinskih informacija o strukturi genoma i uticati na istu procenu varijanti.

REZULTATI TESTA

• apple

"POZITIVAN"

Prisutnost jedne ili više mutacija: rezultat pokazuje da test detektuje jednu ili više mutacija u jednom ili više gena. Genetičar bi trebalo detaljno da objasni značenje rezultata testa tokom genetskog savetovališta i , ako je potrebno , zaključiće da je neophodno obaviti daljnja ispitivanja roditelja kako bi se proverilo da li je otkrivena mutacija nasledna.

Mutacije otkrivene kroz PrenatalScreen® test mogu se svrstati u sledeće kategorije prognoze:

A) Patološka : klinički značajne mutacije uzrokuju ustaljene sindrome ;
B) Benigna : varijante koje su uobičajene ili praćene u normalnoj populaciji , bez patološkog značaja;
C) Varijante nesigurnog kliničkog značaja ( VOUS ): Nalazi koji još nisu poznati ili definisani od strane medicinske struke;

• apple

"NEGATIVAN"

Nema mutacija:

Ovaj rezultat pokazuje da test nije otkrio nikakvu bolest koju uzrokuje mutacija kod proučavanih gena.Takav rezultat značajno smanjuje verovatnoću da fetus nosi testirane genetske bolesti, ali ne garantuje da je fetus zdrav.