Gene Screen test

Izvanredni napredak u području genetike i biotehnologije u poslednjih nekoliko godina je otvorio put za iščitavanje informacija koje nosi ljudska DNK, genom. Naime , nova tehnologija sekvencioniranja pod nazivom Next Generation sekvenciranje ( NGS ) čine DNK analize lakše i delotvornije , omogućavajući dubinski pristup genetskim informacijama svake individue.

Svaka osoba je rođena, u stvari, sa genetskim karakteristikama koje ih čine različitim od drugih i čine ih jedinstvenima. Dok je većina razlika u DNK delovima između različitih osoba bezopasna, neke promene, nazvane mutacije, mogu onesposobiti funkciju gena i učiniti tu osobu prenosiocem specifičnih genetskih bolesti potomcima. Nosioci genetskih bolesti su tipično zdrave osobe, potpuno bez simptoma i nisu svesni da postoji rizik prenošenja "greške" DNK na njihovu decu.

VIŠE INFORMACIJA O GENESCREEN ® TESTU

GeneScreen ® je dijagnostički test razvijen od strane GENOMA Grupe koji omogućuje višestruko ispitivanje više od 700 naslednih genetskih bolesti , uključujući i one koje su najčešće prisutne kod Evropskog stanovništva, kao što su cistične fibroze , Anemije srpastih ćelija , talasemija i nasledne gluvoće.

GeneScreen ® test omogućuje paru da proveri, kroz analizu DNK ,da li su nosioci ozbiljnih genetskih bolesti . Test , dakle, može odrediti parove koji su u opasnosti da prenesu odredjenu genetsku bolest na njihovu decu.

Genescreen ® je namenjen

• Parovima koji planiraju roditeljstvo, bilo prirodnim ili asistiranim putem
• Parovima koji očekuju dete, i koji žele da smanje rizik prenošenja naslednih genetskih poremećaja
• Parovima koji koriste tehniku heterologne fertilizacije, a radi određivanja donora koji nije nosioc mutacija u istom genu nađenom kod jednog od roditelja

Testiranje bi trebalo obaviti kod jedne osobe, ili, bolje, kod oba partnera

PROCEDURA GENESCREEN ® TESTA

DNK se izoluje iz nukleusa kompleksnom laboratorijskom analizom I pojačava putem PCR. Potom, najrazvijenijim tehnološkim procesom masivnog paralelnog sekvencioniranja koji koristi tehniku Next Generation Sequencing (NGS), 550 gena se kompletno sekvencioniraju na dubokom nivou čitanja (Tabela). Izabrani geni su obično umešani u naslednu predispoziciju za formiranje kancera dojke I ovarijuma.

Rezultat genetskog sekvencioniranja se analizira sa naprednom bioinformatičnom analizom, a radi pronalaženja mutacija - ukoliko ih ima, ispitivanih gena

PRECIZNOST GENESCREEN ® TESTA

Navedene tehnike DNK sekvencioniranja daju rezultate sa tačnošću većom od 99%. Iako se smatra da je ovaj test veoma precizan, limiti testiranja moraju biti uzeti u obzir.

Molimo pročitajte u nastavku

LIMITI GENESCREEN ® TESTA

Ovaj pregled analizira samo genetske bolesti i gene navedene u tablici.
Test ne otkriva druge genetske bolesti ili gene koji nisu bili posebno ciljani.

Nema mutacija kao rezultat ispitivanih gena ne isključuje mogućnost da su mutacije prisutne u regionu genoma koji nije istražen tokom pregleda. Neki regioni naše DNK mogu biti ne sekvencionirani ili imaju nižu zaštitu u odnosu na onu koja je navedena od strane eksperata Genome a koja garantuje tačnost testiranja genetskih varijacija.

REZULTATI TESTA

• apple

"POZITIVAN"

Prisutnost jedne ili više mutacija:

Taj rezultat pokazuje da test detektuje jednu ili više mutacija u jednom ili više gena. Genetičar bi trebalo detaljno da objasni značenje rezultata testa tokom genetskog savetovališta i , ako je potrebno , zaključiće da je neophodno obaviti daljnja ispitivanja roditelja kako bi se proverilo da li je otkrivena mutacija nasledna .

Mutacije otkrivene kroz GeneScreen ® test mogu se svrstati u sledeće kategorije prognoze :

A) Patološka : klinički značajne mutacije uzrokuju ustaljene sindrome ;
B) Benigna : varijante koje su uobičajene ili praćene u normalnoj populaciji , bez patološkog značaja
C) Varijante nesigurnog kliničkog značaja ( VOUS ): Nalazi koji još nisu poznati ili definisani od strane medicinske struke

Ako su oba partnera pozitivna na test, nosioci mutacija istog gena sa poznatim patološkim značajem, genetičar će dati pregled trenutno postojećih dijagnostičkih metoda radi potvrde zdravstenog stanja fetusa, a u slučaju buduće trudnoće.

• apple

"NEGATIVAN"

Nema mutacija:

Ovaj rezultat pokazuje da test nije otkrio nikakvu bolest koju uzrokuje mutacija kod proučavanih gena . Takav rezultat značajno smanjuje verovatnoću da fetus nosi testirane genetske bolesti.