Utvrđivanje postojanja mutacija kod reproduktivnih ćelija, koje su nosioci predispozicije na kancer, omogućuje ciljanu genetsku analizu kojom se procenjuje predispozicija za različite vrste raka.
Test naslednosti kancera omogućava identifikaciju pacijenata, a na osnovu analize njihove DNK, kod kojih je povećan rizik na razvoj određenog tipa kancera obzirom da su nosioci nasledne mutacije.
Sama činjenica da pacijenti postaju svesni rizika na povećanu mogućnost razvoja naslednog kancera, utiče na njihov ozbiljniji pristup i preduzimanje koraka kao što su rana detekcija i rana prevencija u vidu ozbiljnog skrininga kancera, preventivna medikamentacija (terapija) ili hirurški zahvat radi smanjenja rizika.
Indikacije za testiranje testom
Osobe sa personalnom ili familijarnom istorijom kancera, u okviru čega spadaju:
- Personalna istorija kancera koji je dijagnostikovan u mlađem dobu (do 45 – 50)
- Familijarna istorija kancera dojke, ovarijuma, pankreasa, endometrijuma ili kolorektalnog kancera, posebno ako su dijagnostikovani pre 50-te godine života
Prednosti Testa :
Identifikacija osoba sa uvećanim rizikom za nastajanje kancera je veoma važna metoda jer rano otkrivanje kancera značajno smanjuje smrtnost od ove bolesti.
Članovi porodice kod kojih postoji uvećan rizik bi trebali da potraže savet genetičara, i na taj način da utvrde da li je potrebno sprovesti genetsko testiranje. U slučaju pozitivnog rezultata testiranja, u testiranje bi mogao uključiti i ostale članove porodice radi definisanja da li je još neko u potencijalnoj opasnosti.
Informacije dobijene testom mogu poslužiti kao osnova za:
- Definisanje postojanja još nekog člana porodice sa visokim rizikom razvoja karcinoma
- Definisanja medicinskog praćenja i rane dijagnoze kancera
- Postojanje svesti da su mutacije nasledne i samim tim otkrivanje mutacija kod potomstva
- Definisanja preventive
Paneli skrininga naslednog kancera (prikazani su organi i nazivi gena odgovornih za nastanak kancera ukoliko postoji mutacija na njima)
**Kod panela za Breast (dojka) postoji opcija ispitivanja samo BRCA1 i BRCA2 gena
** Breast/ Dojka, Ovarium/Jajnik, Uterine/Materica, Colon/Debelo crevo, Gastric/Želudac, Pancreas, Melanom, Prostata, Cerebral/Mozak, Renal/Bubreg, Pheochromocytoma/Paraganglioma
Za uzorak je dovoljno 3 ml krvi.