PrenatalSafe® je neinvazivni prenatalni test (NIPT), ispituje fetalnu DNK koji se nalazi u majčinoj krvi sa ciljem da definiše da li se beba razvija sa visokim rizikom prisustva abnormalnosti hromozoma.
PrenatalSafe je jedini NIPT test koji u potpunosti ispituje sliku hromozoma (karyotip) čime potpuno zamenjuje amniocentezu, odnosno proverava postojnje
- numeričkih (višak ili manjak hromozoma u okvuru jednog od 23 para hromozoma, što se naziva aneuploidija) i
- strukturnih (u okviru stukture hromozoma se može desiti translokacija, delecija, inverzija..) anomalija u hromozomima,
uz NPV - negative prediktiv value (verovatnoća da ispitanici nemaju anomaliju) od 100%.
Oko 2/3 od svih hromozomskih anomalija čine numeričke anomalije, dok oko 1/3 čine strukturne anomalije.
Dakle, NIPT testovi koji testiraju samo postojanje numeričkih (aneuploidije) anomalija ne vide oko 1/3 potencijalnih anomalija fetusa!!!
**NPV (negative prediktiv value) od 100% znači da kada je rezultat testa NEGATIVAN, tačnost je 100% da se beba neće roditi sa nekom od ispitivanih hromozomskih anomalija – a to je ono zbog čega majke i rade NIPT testove…
Tokom trudnoće, neki fragmenti DNK fetusa cirkulišu u majčinoj krvi. Fetalna DNK se sastoji od kratkih fragmenata DNK (145/200 bp) prisutnih u plazmi sa promenljivim procentom u zavisnosti od gestacionog perioda kao proizvod trofoblasta placente. Ova DNK je merljiva od 5. gestacijske nedelje; njena koncentracija raste u narednim nedeljama a nestaje brzo posle porođaja. Količina cirkulišuće DNK fetusa od 9. do 10. nedelje gestacije je dovoljna da omogući visoku specifičnost i osetljivost testa.
PrenatalSafe® (NIPT) smanjuje rizik trudnicama od nepotrebnog izlaganja invazivnim prenatalnim ispitivanjima.
Skrining prvog trimestra ima incidencu od 5% lažno pozitivnih rezultata, uzrokujući značajno uvećanje broja nepotrebnih invazivnih pregleda.
Veća tačnost
PrenatalSafe® (NIPT) garantuje veću tačnost u odnosu na test skrininga prvog trimestra, sa stepenom uspešnosti >99% i sa incidencom lažnih pozitivnih rezultata <0,1%
PrenatalSafe® (NIPT) je pogodan svakom tipu trudnoće
Indikovan za sve trudnice, ispod i preko 35 godina starosti.
Preporučuje se u slučajevima kada je invazivno ispitivanje kontraindikovano.
Sprovodi se u situacijama i jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, postignutim kako prirodnom koncepcijom, tako i asistiranom fertilizacijom, autolognom i heterolognom.
Koristan kao follow-up u slučajevima pozitivnog skrininga prvog trimestra.
Pogodan u slučajevima anamneze porodične aneuploidije.
Takođe koristan u slučaju da je partner nosioc kopije uravnotežene translokacije.
Procedura sprovođenja PrenatalSafe® (NIPT) testa je jednostavna i intuitivna
- Zatražiti kit za uzorkovanje
- Popuniti formulare zahteva i izjave informisane saglasnosti
- Uzorkovati krv
- Poslati uzorak u laboratoriju
- Primanje rezultata
Uključene su genetske konsultacije pre i posle testa.
PrenatalSafe® (NIPT) masivno paralelno sekvencioniranje celog genoma
PrenatalSafe® (NIPT) ima pet nivoa dubine istraživanja
radi maksimalnog približavanja prenatalnog skrininga potrebama majke
PrenatalSafe®3 (NIPT)
Samo aneuploidije hromozoma 21,18 i 13
za one koji ne žele analizu polnih hromozoma.
| Trisomia 21 | Daunov sindrom |
| Trisomia 18 | Edwardsov sindrom |
| Trisomia 13 | Patau sindrom |
| Pol deteta | opciono |
PrenatalSafe®5 (NIPT)
aneuploidije hromozoma 21,18,13 kao i polnih hromozoma - X,Y
| Trisomia 21 | Daunov sindrom |
| Trisomia 18 | Edwardsov sindrom |
| Trisomia 13 | Patau sindrom |
| Monosomia X | Tarnerov sindrom |
| XXX | Trisomia X |
| XXY | Klinefelterov sindrom |
| XYY | Jacobsov sindrom |
| Pol deteta | opciono |
PrenatalSafe® Plus (NIPT)
aneuploidije hromozoma 21,18,13, X,Y, Trizomije hromozoma 9 i 16, sindromi microdelecija, odredjivanje pola deteta.
| Sindromi microdelecija | Regioni hromozoma | Učestalost |
| Di George | delecije 22q11.2 | 1/2.000 - 1/4.000 |
| Cri-du-chat | delecije 5p | 1/15.000 - 1/50.000 |
| Prader-Willi | delecije 15q11.2 | 1/25.000 |
| Angelman | delecije 15q11.2 | 1/10.000 - 1/20.000 |
| Delezione 1p36 | delezione 1p36 | 1/5.000 - 1/10.000/td> |
| Wolf-Hirschhorn | delecije 4p | 1/50.000/td> |
PrenatalSafe®Karyo (NIPT)
Novi neinvazivni prenatalni test koji analizira fetalni kariotip.
Tehnologija poslednje generacije dozvoljava detektovanje aneuploidija i strukturnih promena (duplikacije i delecije segmenata )svakog hromozoma fetalnog kariotipa.
PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT)
je još razvijenija verzija testa PrenatalSafe®Karyo (NIPT) kojoj je dodata mogućnost detektovanja submikroskopskih strukturalnih abnormalnosti hromozoma fetusa - čestih sindroma kao što su mikrodelecije.
Dakle PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) utvrđuje i postojanje najčešćih sindroma mikrodelecija pored postojećih u okviru PrenatalSafe® Plus (NIPT) i sledećih tri dodatno:
| Sindromi microdelecija | Regioni hromozoma | Učestalost |
| Jacobsov sindrom | delecije 11q23-q24.3 | 1/100.000 |
| Langer-Giedion sindrom | delecije 8q24.11-q24.13 | 1/200.000 |
| Smith-Magenis sindrom | delecije 17p11.2 | 1/15.000 - 1/25.000 |
SLEDEĆA GENERACIJA NIPT (neinvazivni prenatalni test)
PRENATALSAFE complete skrining je najkompletnija informacija dostupna danas neinvazivnim prenatalnim testiranjem, i predstavlja najveće naučno dostignuće u ovoj oblasti!
Prvi neinvazivni prenatalni test koji pruža skrining hromozomskih abnormalnosti celog genoma (numeričke i strukturalne), kao i mnogih genetskih poremećaja u fetusu! Predstavlja paket koji se sastoji od dva testa, PRENATALSAFE KARYO i GENESCREEN complete pružajući do sada najpotpuniju moguću sliku rizika od postojanja genetskih poremećaja u trudnoći!
PRENATALSAFE complete PLUS je paket u kojem se umesto PRENATALSAFE KARYO nalazi PRENATALSAFE KARYO PLUS, čime se skrining upotpunjuje sa 9 microdelecija!
Za svih pet PrenatalSafe® (NIPT) testova sledi GRATIS određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-)!
PrenatalSafe®Karyo (NIPT) evidentira 92,6% hromozomskih anomalija detektovanih pre rođenja, dok PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) evidentira 95,5% na taj način dostižući nivo stepena detekcije koji je veoma sličan onom kod tradicionalne analize kariotipa fetusa.
Ovakav nivo dubinskog istraživanja je do sada bio moguć samo analizom fetalnog kariotipa, korišćenjem invazivne tehnike prenatalne dijagnostike.
PrenatalSafe® (NIPT) test nudi:
Gratis asistencija u slučaju patološkog rezultata, u vidu određivanja kariotipa fetusa citogenetskom i molekularnom metodom.
Gratis biopsija horiona ili amniocentezu na osnovu sporazuma ginekologa i Genome.
Povraćaj novca u slučaju nemogućnosti dobijanja rezultata zbog ograničene količine fetalne DNK.
Gratis određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-).
PrenatalSafe® (NIPT) je veoma jednostavan test:
- Konsultovati genetičara pre i posle izvođenja testa.
- Kit za transport uzorka i transport uzorka krvi su besplatni.
- Usaglašenost sa važećim propisima.
- Sertifikat kvaliteta.
- Gratis transport bioloških uzoraka.
- Maksimalna posvećenost klijentima.
- Maksimalna fleksibilnost i dostupnost od transporta do izveštavanja, uz podršku i garanciju kvaliteta.
- Obuke i kontinuirano profesionalno informisanje, promotivni material posvećen trudnicama.
Zašto PrenatalSafe® (NIPT):
Uzorak se ne šalje preko okeana
Pet nivoa ispitivanja
Otkriva 23,8% aneuploidija više od ostalih NIPT testova
Određivanje Rh(D) i pola fetusa
Najnaprednija tehnologija
Pet paketa prilagođenih potrebama klijenata