NOVO - Kompletan Neinvazivni Prenatalni Test (NIPT) – SLEDEĆA GENERACIJA

        prenatal safe anchor link    genesafe anchor link

 

PrenatalSafe je jedini NIPT test koji u potpunosti ispituje sliku hromozoma (karyotip) čime potpuno zamenjuje amniocentezu, odnosno proverava postojnje

  • numeričkih (višak ili manjak hromozoma u okvuru jednog od 23 para hromozoma, što se naziva aneuploidija) i
  • strukturnih (u okviru stukture hromozoma se može desiti translokacija, delecija, inverzija..) anomalija u hromozomima,

uz NPV - negative prediktiv value (verovatnoća da ispitanici nemaju anomaliju) od 100%.

Oko 2/3 od svih hromozomskih anomalija čine numeričke anomalije, dok oko 1/3 čine strukturne anomalije.

Dakle, NIPT testovi koji testiraju samo postojanje numeričkih (aneuploidije) anomalija ne vide oko 1/3 potencijalnih anomalija fetusa!!!

**NPV (negative prediktiv value) od 100% znači da kada je rezultat testa NEGATIVAN, tačnost je 100% da se beba neće roditi sa nekom  od ispitivanih hromozomskih anomalija – a to je ono zbog čega majke i rade NIPT testove…

Naravno, validacija testa (potvrda u praksi) je urađena, i velika studija na preko 14.000 trudnica je objavljena u prestižnom ginekološkom časopisu.

Kompletan Neinvazivni Prenatalni Test

Do sada su  Neinvazivni Prenatalni Testovi, NIPT, “skenirali” i detektovali samo abnormalnosti hromozoma – neki samo tkzv numeričke/aneuploidije, oni kvalitetniji i numeričke i strukturne (PrenatalSafe Karyo I PrenatalSafe Karyo Plus), a od sada postoji nova generacija Neinvazivnog Prenatalnog Testa (NIPT) koja skenira monogenske poremećaje koje nastaju usled mutacija na DNA delovima gena (GeneSafe)!!!

Neinvazivni prenatalni test, NIPT, omogućuje budućim majkama da veoma rano, od 10. nedelje trudnoće, bez bilo kakvog rizika proveri genetski status svoje bebe, odnosno da proveri da li postoje bilo kakve genetske promene kod njihovih beba.

Postoje dva glavna tipa genetskih promena:

  • Abnormalnosti hromozoma (numeričke/aneuploidije – promena u njihovom broju, i strukturne promene - delecije, duplikacije, mikrodelecije, translokacije)
  • Monogenski poremećaji (nastaju usled mutacija na DNA gena, mogu biti uzrok ozbiljnih defekta i abnormalnosti kod novorodjene dece)

Do sada su  Neinvazivni Prenatalni Testovi, NIPT, “skenirali” i detektovali samo abnormalnosti hromozoma – neki samo tkzv numeričke/aneuploidije, oni kvalitetniji i numeričke i strukturne (PrenatalSafe Karyo I PrenatalSafe Karyo Plus), a od sada postoji nova generacija Neinvazivnog Prenatalnog Testa (NIPT) koja skenira monogenske poremećaje koje nastaju usled mutacija na DNA delovima gena (GeneSafe)!!!

To znači da je od sada, sa sledećim nivoom Neinvazivnog Prenatalnog Testiranja (PrenatalSafe Karyo Complete i PrenatalSafe Karyo Plus Complete), moguće dobiti najobimnije informacije o genetskom zdravlju vaše bebe, što daje potpuno novu dimenziju i značenje za Neinvazivni Prenatalni Test (NIPT)!!!

 

sidebar image

PrenatalSafe® je neinvazivni prenatalni test (NIPT), ispituje fetalnu DNK koji se nalazi u majčinoj krvi sa ciljem da definiše da li se beba razvija sa visokim rizikom prisustva abnormalnosti hromozomaje neinvazivni prenatalni test koji detektuje aneuploidije i strukturne promene hromozoma fetusa, kroz analizu fetalne slobodne DNK iz uzorka krvi trudnice.

Neinvazivni prenatalni test PrenatalSafe (NIPT)

Tokom trudnoće, neki fragmenti DNK fetusa cirkulišu u majčinoj krvi. Fetalna DNK se sastoji od kratkih fragmenata DNK (145/200 bp) prisutnih u plazmi sa promenljivim procentom u zavisnosti od gestacionog perioda kao proizvod trofoblasta placente. Ova DNK je merljiva od 5. gestacijske nedelje; njena koncentracija raste u narednim nedeljama a nestaje brzo posle porođaja. Količina cirkulišuće DNK fetusa od 9. do 10. nedelje gestacije je dovoljna da omogući visoku specifičnost i osetljivost testa.

PrenatalSafe® (NIPT) smanjuje rizik trudnicama od nepotrebnog izlaganja invazivnim prenatalnim ispitivanjima.

Skrining prvog trimestra ima incidencu od 5% lažno pozitivnih rezultata, uzrokujući značajno uvećanje broja nepotrebnih invazivnih pregleda.

sidebar image
Veća tačnost
PrenatalSafe® (NIPT) garantuje veću tačnost u odnosu na test skrininga prvog trimestra, sa stepenom uspešnosti >99% i sa incidencom lažnih pozitivnih rezultata <0,1%
Potrebna je mala količina krvi (8-10ml) od 10. gestacijske nedelje.
Nema rizika od abortusa koji postoji u slučaju prenatalnih invanzivnih dijagnostika.
Osetljivost veća od 99% - Lažno pozitivni <0,1%.
Tehnologija FAST: rezultati u okviru samo 3 radna dana.
Omogućava određivanje aneuploidija hromozoma i kod najnižih količina fetalne frakcije (do nivoa od 2%), za razliku od drugih testova koji zahtevaju fetalnu DNA >4%.
Određuje anomalije hromozoma u celom genomu, sa rezultatima koji su veoma slični analizi fetalnog kariotipa.

PrenatalSafe® (NIPT) je pogodan svakom tipu trudnoće

Indikovan za sve trudnice, ispod i preko 35 godina starosti.

Preporučuje se u slučajevima kada je invazivno ispitivanje kontraindikovano.

Sprovodi se u situacijama i jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, postignutim kako prirodnom koncepcijom, tako i asistiranom fertilizacijom, autolognom i heterolognom.

Koristan kao follow-up u slučajevima pozitivnog skrininga prvog trimestra.

Pogodan u slučajevima anamneze porodične aneuploidije.

Takođe koristan u slučaju da je partner nosioc kopije uravnotežene translokacije.

Procedura sprovođenja PrenatalSafe® (NIPT) testa je jednostavna i intuitivna

  1. Zatražiti kit za uzorkovanje
  2. Popuniti formulare zahteva i izjave informisane saglasnosti
  3. Uzorkovati krv
  4. Poslati uzorak u laboratoriju
  5. Primanje rezultata

Uključene su genetske konsultacije pre i posle testa.

PrenatalSafe® (NIPT) masivno paralelno sekvencioniranje celog genoma

sidebar image

PrenatalSafe® (NIPT) ima pet nivoa dubine istraživanja

radi maksimalnog približavanja prenatalnog skrininga potrebama majke

PrenatalSafe®3 (NIPT) 
Samo aneuploidije hromozoma 21,18 i 13
za one koji ne žele analizu polnih hromozoma.

Trisomia 21 Daunov sindrom
Trisomia 18 Edwardsov sindrom
Trisomia 13 Patau sindrom
Pol deteta opciono

PrenatalSafe®5 (NIPT) 
aneuploidije hromozoma 21,18,13 kao i polnih hromozoma - X,Y

Trisomia 21 Daunov sindrom
Trisomia 18 Edwardsov sindrom
Trisomia 13 Patau sindrom
Monosomia X Tarnerov sindrom
XXX Trisomia X
XXY Klinefelterov sindrom
XYY Jacobsov sindrom
Pol deteta opciono

PrenatalSafe® Plus (NIPT) 
aneuploidije hromozoma 21,18,13, X,Y, Trizomije hromozoma 9 i 16, sindromi microdelecija, odredjivanje pola deteta.

Sindromi microdelecija Regioni hromozoma Učestalost
Di George delecije 22q11.2 1/2.000 - 1/4.000
Cri-du-chat delecije 5p 1/15.000 - 1/50.000
Prader-Willi delecije 15q11.2 1/25.000
Angelman delecije 15q11.2 1/10.000 - 1/20.000
Delezione 1p36 delezione 1p36 1/5.000 - 1/10.000/td>
Wolf-Hirschhorn delecije 4p 1/50.000/td>

PrenatalSafe®Karyo (NIPT) 
Novi neinvazivni prenatalni test koji analizira fetalni kariotip.

Tehnologija poslednje generacije dozvoljava detektovanje aneuploidija i strukturnih promena (duplikacije i delecije segmenata )svakog hromozoma fetalnog kariotipa.

sidebar image

PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) 
je još razvijenija verzija testa PrenatalSafe®Karyo (NIPT) kojoj je dodata mogućnost detektovanja submikroskopskih strukturalnih abnormalnosti hromozoma fetusa - čestih sindroma kao što su mikrodelecije.
Dakle PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) utvrđuje i postojanje najčešćih sindroma mikrodelecija pored postojećih u okviru PrenatalSafe® Plus (NIPT)  i sledećih tri dodatno:

Sindromi microdelecija Regioni hromozoma Učestalost
Jacobsov sindrom delecije 11q23-q24.3 1/100.000
Langer-Giedion sindrom delecije 8q24.11-q24.13 1/200.000
Smith-Magenis sindrom delecije 17p11.2 1/15.000 - 1/25.000

PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) pruža veću rezoluciju (60 miliona čitanja, dok drugi NIPT testovi imaju do 10 miliona), veću mogućnost nalaženja srukturnih abnormalnosti hromozoma (> 7 Mb).

 

SLEDEĆA GENERACIJA NIPT (neinvazivni prenatalni test)

PRENATALSAFE complete  skrining je najkompletnija informacija dostupna danas neinvazivnim prenatalnim testiranjem, i predstavlja najveće naučno dostignuće u ovoj oblasti!

Prvi neinvazivni prenatalni test koji pruža skrining hromozomskih abnormalnosti celog genoma (numeričke i strukturalne), kao i mnogih genetskih poremećaja u fetusu! Predstavlja paket koji se sastoji od dva testa, PRENATALSAFE KARYO i GENESCREEN complete pružajući do sada najpotpuniju moguću sliku rizika od postojanja genetskih poremećaja u trudnoći!

PRENATALSAFE complete PLUS je paket u kojem se umesto PRENATALSAFE KARYO nalazi PRENATALSAFE KARYO PLUS, čime se skrining upotpunjuje sa 9 microdelecija!

 

PrenatalSafe®Karyo (NIPT) detektuje 96,2% anomalija hromozoma primećenih po rođenju.

PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) detektuje 99,1% anomalija primećenih po rođenju

Za svih pet PrenatalSafe® (NIPT) testova sledi GRATIS određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-)!

 

sidebar image

 

PrenatalSafe®Karyo (NIPT) evidentira 92,6% hromozomskih anomalija detektovanih pre rođenja, dok PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) evidentira 95,5% na taj način dostižući nivo stepena detekcije koji je veoma sličan onom kod tradicionalne analize kariotipa fetusa.

 

 

sidebar image

Ovakav nivo dubinskog istraživanja je do sada bio moguć samo analizom fetalnog kariotipa, korišćenjem invazivne tehnike prenatalne dijagnostike.

PrenatalSafe® (NIPT)  test nudi:

Gratis asistencija u slučaju patološkog rezultata, u vidu određivanja kariotipa fetusa citogenetskom i molekularnom metodom.
Gratis biopsija horiona ili amniocentezu na osnovu sporazuma ginekologa i Genome.
Povraćaj novca u slučaju nemogućnosti dobijanja rezultata zbog ograničene količine fetalne DNK.
Gratis određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-).

PrenatalSafe® (NIPT) je veoma jednostavan test:

  • Konsultovati genetičara pre i posle izvođenja testa.
  • Kit za transport uzorka i transport uzorka krvi su besplatni.
  • Usaglašenost sa važećim propisima.
  • Sertifikat kvaliteta.
  • Gratis transport bioloških uzoraka.
  • Maksimalna posvećenost klijentima.
  • Maksimalna fleksibilnost i dostupnost od transporta do izveštavanja, uz podršku i garanciju kvaliteta.
  • Obuke i kontinuirano profesionalno informisanje, promotivni material posvećen trudnicama.

Zašto PrenatalSafe® (NIPT):

Uzorak se ne šalje preko okeana
Pet nivoa ispitivanja
Otkriva 23,8% aneuploidija više od ostalih NIPT testova
Određivanje Rh(D) i pola fetusa
Najnaprednija tehnologija
Pet paketa prilagođenih potrebama klijenata

 

 

 

 

 

 

 

GeneSafe test

​Prvi neinvazivni prenatalni test za skrining genetskih poremećaja fetusa Genoma Group sa ponosom objavljuje da je od sada dostupan prvi neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji je u stanju da detektuje genetske mutacije kod fetusa!

GeneSafe test

Potvrđujući lidersku poziciju u oblasti genetskog neinvazivnog prenatalnog testiranja, Genoma Group sa ponosom objavljuje da je od sada dostupan GeneSafe test, prvi neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji je u stanju da detektuje genetske mutacije kod fetusa!

GeneSafe je sofisticirani multigenetski skrining test koji se primenjuje od 10. nedelje trudnoće, kao bi se, anlizom fetalne DNA (cfDNA) iz majčine krvi, detektovale fetalne mutacije povezane sa najčešćim naslednim genetskim obolenjima i brojnim paketom bolesti novorođenčadi.

GeneSafe pruža tri nivoa ispitivanja:

GeneSafe Inherited - skrining koji omogućuje detektovanje naslednih genetskih bolesti

GeneSafe de novo - skrining koji omogućuje detektovanje genetskih bolesti koje nisu nasledne

GeneSafe complete - skrining koji omogućuje detektovanje postojanja naslednih i nenaslednih genetskih bolesti

 

 

GeneSafe Inherited Test omogućuje detektovanje mutacija kod četiri gena koje su odgovorne za 5 najčešćih  genetske bolesti u Evropskoj populaciji, kao što su Cistična Fibroza, False Forms, Beta Thalassemia i Gluvoća (1 I 2)

GeneSafe de novo Test omogućuje identifikovanje  mutacija koje se mogu  naći uobičajeno kod fetusa, nazivaju se de novo, a povezane su sa sledečim patogenim stanjima:

  • Koje nisu detektovane skriningom pre začeća obzirom da nisu prisutne kod roditelja
  • Koje nisu detektovane ultrazvukom prvog semestra
  • Početkom održavanja trudnoće
  • U slučajevima starosti oca većoj od 40 godina

Postojanje de novo mutacija kod ispitivanih gena mogu biti uzrok skeletne displazije, srčanih defekata, multiplih kongenitalnih abnormalnosti, i/ili intelektualnih poremećaja kod deteta.

Mutacije kod novorođenčeta mogu biti povezane sa starošću oca ( kao Acondroplastia, Pfieffer syndrome, Apert syndrom, Crouzon syndrome, Osteogenesis Imperfecta...) obzirom da su uzorkovane genetskim greškama tokom spermatogeneze.

Zato je GeneSafe de novo test za sve parove koji žele da primene najnoviji ne invazivni prenatalni pregled koji je trenutno u ponudi i, specijalno, za parove sa starijim muškim partnerom, omogućavajući najpotpuniji skrining koji je moguć u ovom trenutku!

GeneSafe complete Test omogućuje detektovanje genetskih bolesti kod fetusa koje su prenosive i onih koje to nisu

 

Prenatalsfe complete GeneSafe može biti urađen kao samostalan test ili u kombinaciji sa PrenatalSafe Karyo testom a radi postizanja najvišeg nivoa informacija o zdravlju fetusa koji je moguć u ovom trenutku ne-invazivnim prenatalnim pregledom. Test koji kombinuje GeneSafe complete i PrenatalSafe Karyo je PrenatalSafe COMPLETE i radi se uzorkovanjem 8-10 ml majčine krvi.

Prenatalsfe complete PLUS

Test koji kombinuje GeneSafe complete i PrenatalSafe Karyo PLUS je PrenatalSafe COMPLETE PLUS i radi se uzorkovanjem 8-10 ml majčine krvi.

Procedura: test se može raditi od navršene 10. nedelje trudnoće, uzorkuje se 8-10 ml krvi, analiza traje 10 radnih dana

 

Usluga Cena
PrenatalSafe® 3 490 € *
PrenatalSafe® 5 560 € *
PrenatalSafe® Plus 640 € *
PrenatalSafe® Karyo 780 € *
PrenatalSafe® Karyo Plus 890 € *
PrenatalSafe® Complete (Kario + GeneSafe Complete) 1290 € *
PrenatalSafe® Complete Plus (Kario Plus + GeneSafe Complete) 1350 € *
GeneSafe® De Novo 690 € *
GeneSafe® Inherited 690 € *
GeneSafe® Complete 840 € *

* u dinarskoj protiv vrednosti