NOVO - Kompletan Neinvazivni Prenatalni Test (NIPT) – SLEDEĆA GENERACIJA
PrenatalSafe je jedini NIPT test koji u potpunosti ispituje sliku hromozoma (karyotip) čime potpuno zamenjuje amniocentezu, odnosno proverava postojnje
numeričkih (višak ili manjak hromozoma u okvuru jednog od 23 para hromozoma, što se naziva aneuploidija) i
strukturnih (u okviru stukture hromozoma se može desiti translokacija, delecija, inverzija..) anomalija u hromozomima,
uz NPV - negative prediktiv value (verovatnoća da ispitanici nemaju anomaliju) od 100%.
Oko 2/3 od svih hromozomskih anomalija čine numeričke anomalije, dok oko 1/3 čine strukturne anomalije.
Dakle, NIPT testovi koji testiraju samo postojanje numeričkih (aneuploidije) anomalija ne vide oko 1/3 potencijalnih anomalija fetusa!!!
**NPV (negative prediktiv value) od 100% znači da kada je rezultat testa NEGATIVAN, tačnost je 100% da se beba neće roditi sa nekom od ispitivanih hromozomskih anomalija – a to je ono zbog čega majke i rade NIPT testove…
Naravno, validacija testa (potvrda u praksi) je urađena, i velika studija na preko 14.000 trudnica je objavljena u prestižnom ginekološkom časopisu.
Do sada su Neinvazivni Prenatalni Testovi, NIPT, “skenirali” i detektovali samo abnormalnosti hromozoma – neki samo tkzv numeričke/aneuploidije, oni kvalitetniji i numeričke i strukturne (PrenatalSafe Karyo I PrenatalSafe Karyo Plus), a od sada postoji nova generacija Neinvazivnog Prenatalnog Testa (NIPT) koja skenira monogenske poremećaje koje nastaju usled mutacija na DNA delovima gena (GeneSafe)!!!
Neinvazivni prenatalni test, NIPT, omogućuje budućim majkama da veoma rano, od 10. nedelje trudnoće, bez bilo kakvog rizika proveri genetski status svoje bebe, odnosno da proveri da li postoje bilo kakve genetske promene kod njihovih beba.
Postoje dva glavna tipa genetskih promena:
Abnormalnosti hromozoma (numeričke/aneuploidije – promena u njihovom broju, i strukturne promene - delecije, duplikacije, mikrodelecije, translokacije)
Monogenski poremećaji (nastaju usled mutacija na DNA gena, mogu biti uzrok ozbiljnih defekta i abnormalnosti kod novorodjene dece)
Do sada su Neinvazivni Prenatalni Testovi, NIPT, “skenirali” i detektovali samo abnormalnosti hromozoma – neki samo tkzv numeričke/aneuploidije, oni kvalitetniji i numeričke i strukturne (PrenatalSafe Karyo I PrenatalSafe Karyo Plus), a od sada postoji nova generacija Neinvazivnog Prenatalnog Testa (NIPT) koja skenira monogenske poremećaje koje nastaju usled mutacija na DNA delovima gena (GeneSafe)!!!
To znači da je od sada, sa sledećim nivoom Neinvazivnog Prenatalnog Testiranja (PrenatalSafe Karyo Complete i PrenatalSafe Karyo Plus Complete), moguće dobiti najobimnije informacije o genetskom zdravlju vaše bebe, što daje potpuno novu dimenziju i značenje za Neinvazivni Prenatalni Test (NIPT)!!!
PrenatalSafe® je neinvazivni prenatalni test (NIPT), ispituje fetalnu DNK koji se nalazi u majčinoj krvi sa ciljem da definiše da li se beba razvija sa visokim rizikom prisustva abnormalnosti hromozomaje neinvazivni prenatalni test koji detektuje aneuploidije i strukturne promene hromozoma fetusa, kroz analizu fetalne slobodne DNK iz uzorka krvi trudnice.
Tokom trudnoće, neki fragmenti DNK fetusa cirkulišu u majčinoj krvi. Fetalna DNK se sastoji od kratkih fragmenata DNK (145/200 bp) prisutnih u plazmi sa promenljivim procentom u zavisnosti od gestacionog perioda kao proizvod trofoblasta placente. Ova DNK je merljiva od 5. gestacijske nedelje; njena koncentracija raste u narednim nedeljama a nestaje brzo posle porođaja. Količina cirkulišuće DNK fetusa od 9. do 10. nedelje gestacije je dovoljna da omogući visoku specifičnost i osetljivost testa.
PrenatalSafe® (NIPT) smanjuje rizik trudnicama od nepotrebnog izlaganja invazivnim prenatalnim ispitivanjima.
Skrining prvog trimestra ima incidencu od 5% lažno pozitivnih rezultata, uzrokujući značajno uvećanje broja nepotrebnih invazivnih pregleda.
Veća tačnost
PrenatalSafe® (NIPT) garantuje veću tačnost u odnosu na test skrininga prvog trimestra, sa stepenom uspešnosti >99% i sa incidencom lažnih pozitivnih rezultata <0,1%
Omogućava određivanje aneuploidija hromozoma i kod najnižih količina fetalne frakcije (do nivoa od 2%), za razliku od drugih testova koji zahtevaju fetalnu DNA >4%.
Određuje anomalije hromozoma u celom genomu, sa rezultatima koji su veoma slični analizi fetalnog kariotipa.
PrenatalSafe® (NIPT) je pogodan svakom tipu trudnoće
Indikovan za sve trudnice, ispod i preko 35 godina starosti.
Preporučuje se u slučajevima kada je invazivno ispitivanje kontraindikovano.
Sprovodi se u situacijama i jednoplodnih i blizanačkih trudnoća, postignutim kako prirodnom koncepcijom, tako i asistiranom fertilizacijom, autolognom i heterolognom.
Koristan kao follow-up u slučajevima pozitivnog skrininga prvog trimestra.
Pogodan u slučajevima anamneze porodične aneuploidije.
Takođe koristan u slučaju da je partner nosioc kopije uravnotežene translokacije.
Procedura sprovođenja PrenatalSafe® (NIPT) testa je jednostavna i intuitivna
Zatražiti kit za uzorkovanje
Popuniti formulare zahteva i izjave informisane saglasnosti
Uzorkovati krv
Poslati uzorak u laboratoriju
Primanje rezultata
Uključene su genetske konsultacije pre i posle testa.
PrenatalSafe® (NIPT) ima pet nivoa dubine istraživanja
radi maksimalnog približavanja prenatalnog skrininga potrebama majke
PrenatalSafe®3 (NIPT)
Samo aneuploidije hromozoma 21,18 i 13
za one koji ne žele analizu polnih hromozoma.
Trisomia 21
Daunov sindrom
Trisomia 18
Edwardsov sindrom
Trisomia 13
Patau sindrom
Pol deteta
opciono
PrenatalSafe®5 (NIPT)
aneuploidije hromozoma 21,18,13 kao i polnih hromozoma - X,Y
Trisomia 21
Daunov sindrom
Trisomia 18
Edwardsov sindrom
Trisomia 13
Patau sindrom
Monosomia X
Tarnerov sindrom
XXX
Trisomia X
XXY
Klinefelterov sindrom
XYY
Jacobsov sindrom
Pol deteta
opciono
PrenatalSafe® Plus(NIPT)
aneuploidije hromozoma 21,18,13, X,Y, Trizomije hromozoma 9 i 16, sindromi microdelecija, odredjivanje pola deteta.
Sindromi microdelecija
Regioni hromozoma
Učestalost
Di George
delecije 22q11.2
1/2.000 - 1/4.000
Cri-du-chat
delecije 5p
1/15.000 - 1/50.000
Prader-Willi
delecije 15q11.2
1/25.000
Angelman
delecije 15q11.2
1/10.000 - 1/20.000
Delezione 1p36
delezione 1p36
1/5.000 - 1/10.000/td>
Wolf-Hirschhorn
delecije 4p
1/50.000/td>
PrenatalSafe®Karyo(NIPT)
Novi neinvazivni prenatalni test koji analizira fetalni kariotip.
Tehnologija poslednje generacije dozvoljava detektovanje aneuploidija i strukturnih promena (duplikacije i delecije segmenata )svakog hromozoma fetalnog kariotipa.
PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT)
je još razvijenija verzija testa PrenatalSafe®Karyo(NIPT) kojoj je dodata mogućnost detektovanja submikroskopskih strukturalnih abnormalnosti hromozoma fetusa - čestih sindroma kao što su mikrodelecije.
Dakle PrenatalSafe®Karyo Plus(NIPT) utvrđuje i postojanje najčešćih sindroma mikrodelecija pored postojećih u okviru PrenatalSafe® Plus (NIPT) i sledećih tri dodatno:
Sindromi microdelecija
Regioni hromozoma
Učestalost
Jacobsov sindrom
delecije 11q23-q24.3
1/100.000
Langer-Giedion sindrom
delecije 8q24.11-q24.13
1/200.000
Smith-Magenis sindrom
delecije 17p11.2
1/15.000 - 1/25.000
PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) pruža veću rezoluciju (60 miliona čitanja, dok drugi NIPT testovi imaju do 10 miliona), veću mogućnost nalaženja srukturnih abnormalnosti hromozoma (> 7 Mb).
PRENATALSAFE complete skrining je najkompletnija informacija dostupna danas neinvazivnim prenatalnim testiranjem, i predstavlja najveće naučno dostignuće u ovoj oblasti!
Prvi neinvazivni prenatalni test koji pruža skrining hromozomskih abnormalnosti celog genoma (numeričke i strukturalne), kao i mnogih genetskih poremećaja u fetusu! Predstavlja paket koji se sastoji od dva testa, PRENATALSAFE KARYO i GENESCREEN completepružajući do sada najpotpuniju moguću sliku rizika od postojanja genetskih poremećaja u trudnoći!
PRENATALSAFE complete PLUS je paket u kojem se umesto PRENATALSAFE KARYO nalazi PRENATALSAFE KARYO PLUS, čime se skrining upotpunjuje sa 9 microdelecija!
PrenatalSafe®Karyo (NIPT) detektuje 96,2% anomalija hromozoma primećenih po rođenju.
PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) detektuje 99,1% anomalija primećenih po rođenju
Za svih pet PrenatalSafe® (NIPT) testova sledi GRATIS određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-)!
PrenatalSafe®Karyo (NIPT)evidentira 92,6% hromozomskih anomalija detektovanih pre rođenja, dok PrenatalSafe®Karyo Plus (NIPT) evidentira 95,5% na taj način dostižući nivo stepena detekcije koji je veoma sličan onom kod tradicionalne analize kariotipa fetusa.
Ovakav nivo dubinskog istraživanja je do sada bio moguć samo analizom fetalnog kariotipa, korišćenjem invazivne tehnike prenatalne dijagnostike.
PrenatalSafe® (NIPT) test nudi:
Gratis asistencija u slučaju patološkog rezultata, u vidu određivanja kariotipa fetusa citogenetskom i molekularnom metodom. Gratis biopsija horiona ili amniocentezu na osnovu sporazuma ginekologa i Genome. Povraćaj novca u slučaju nemogućnosti dobijanja rezultata zbog ograničene količine fetalne DNK. Gratis određivanje Rh(D) fetusa u slučaju da je majka Rh(-).
PrenatalSafe® (NIPT) je veoma jednostavan test:
Konsultovati genetičara pre i posle izvođenja testa.
Kit za transport uzorka i transport uzorka krvi su besplatni.
Usaglašenost sa važećim propisima.
Sertifikat kvaliteta.
Gratis transport bioloških uzoraka.
Maksimalna posvećenost klijentima.
Maksimalna fleksibilnost i dostupnost od transporta do izveštavanja, uz podršku i garanciju kvaliteta.
Obuke i kontinuirano profesionalno informisanje, promotivni material posvećen trudnicama.
Prvi neinvazivni prenatalni test za skrining genetskih poremećaja fetusa Genoma Group sa ponosom objavljuje da je od sada dostupan prvi neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji je u stanju da detektuje genetske mutacije kod fetusa!
Potvrđujući lidersku poziciju u oblasti genetskog neinvazivnog prenatalnog testiranja, Genoma Group sa ponosom objavljuje da je od sada dostupan GeneSafe test, prvi neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji je u stanju da detektuje genetske mutacije kod fetusa!
GeneSafe je sofisticirani multigenetski skrining test koji se primenjuje od 10. nedelje trudnoće, kao bi se, anlizom fetalne DNA (cfDNA) iz majčine krvi, detektovale fetalne mutacije povezane sa najčešćim naslednim genetskim obolenjima i brojnim paketom bolesti novorođenčadi.
GeneSafe pruža tri nivoa ispitivanja:
- skrining koji omogućuje detektovanje naslednih genetskih bolesti
- skrining koji omogućuje detektovanje genetskih bolesti koje nisu nasledne
- skrining koji omogućuje detektovanje postojanja naslednih i nenaslednih genetskih bolesti
Test omogućuje detektovanje mutacija kod četiri gena koje su odgovorne za 5 najčešćih genetske bolesti u Evropskoj populaciji, kao što su Cistična Fibroza, False Forms, Beta Thalassemia i Gluvoća (1 I 2)
Test omogućuje identifikovanje mutacija koje se mogu naći uobičajeno kod fetusa, nazivaju se de novo, a povezane su sa sledečim patogenim stanjima:
Koje nisu detektovane skriningom pre začeća obzirom da nisu prisutne kod roditelja
Koje nisu detektovane ultrazvukom prvog semestra
Početkom održavanja trudnoće
U slučajevima starosti oca većoj od 40 godina
Postojanje de novo mutacija kod ispitivanih gena mogu biti uzrok skeletne displazije, srčanih defekata, multiplih kongenitalnih abnormalnosti, i/ili intelektualnih poremećaja kod deteta.
Mutacije kod novorođenčeta mogu biti povezane sa starošću oca ( kao Acondroplastia, Pfieffer syndrome, Apert syndrom, Crouzon syndrome, Osteogenesis Imperfecta...) obzirom da su uzorkovane genetskim greškama tokom spermatogeneze.
Zato je GeneSafe de novo test za sve parove koji žele da primene najnoviji ne invazivni prenatalni pregled koji je trenutno u ponudi i, specijalno, za parove sa starijim muškim partnerom, omogućavajući najpotpuniji skrining koji je moguć u ovom trenutku!
Test omogućuje detektovanje genetskih bolesti kod fetusa koje su prenosive i onih koje to nisu
GeneSafe može biti urađen kao samostalan test ili u kombinaciji sa PrenatalSafe Karyo testom a radi postizanja najvišeg nivoa informacija o zdravlju fetusa koji je moguć u ovom trenutku ne-invazivnim prenatalnim pregledom. Test koji kombinuje GeneSafe complete i PrenatalSafe Karyo je PrenatalSafe COMPLETE i radi se uzorkovanjem 8-10 ml majčine krvi.
PLUS
Test koji kombinuje GeneSafe complete i PrenatalSafe Karyo PLUS je PrenatalSafe COMPLETE PLUS i radi se uzorkovanjem 8-10 ml majčine krvi.
Procedura: test se može raditi od navršene 10. nedelje trudnoće, uzorkuje se 8-10 ml krvi, analiza traje 10 radnih dana
