Prvi neinvazivni prenatalni test za skrining genetskih poremećaja fetusa
Potvrđujući lidersku poziciju u oblasti genetskog neinvazivnog prenatalnog testiranja, Genoma Group sa ponosom objavljuje da je od sada dostupan GeneSafe test, prvi neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji je u stanju da detektuje genetske mutacije kod fetusa!
GeneSafe je sofisticirani multigenetski skrining test koji se primenjuje od 10. nedelje trudnoće, kao bi se, anlizom fetalne DNA (cfDNA) iz majčine krvi, detektovale fetalne mutacije povezane sa najčešćim naslednim genetskim obolenjima i brojnim paketom bolesti novorođenčadi.
GeneSafe pruža tri nivoa ispitivanja:
- skrining koji omogućuje detektovanje naslednih genetskih bolesti
- skrining koji omogućuje detektovanje genetskih bolesti koje nisu nasledne
- skrining koji omogućuje detektovanje postojanja naslednih i nenaslednih genetskih bolesti
Test omogućuje detektovanje mutacija kod četiri gena koje su odgovorne za 5 najčešćih genetske bolesti u Evropskoj populaciji, kao što su Cistična Fibroza, False Forms, Beta Thalassemia i Gluvoća (1 I 2)
Test omogućuje identifikovanje mutacija koje se mogu naći uobičajeno kod fetusa, nazivaju se de novo, a povezane su sa sledečim patogenim stanjima:
- Koje nisu detektovane skriningom pre začeća obzirom da nisu prisutne kod roditelja
- Koje nisu detektovane ultrazvukom prvog semestra
- Početkom održavanja trudnoće
- U slučajevima starosti oca većoj od 40 godina
Postojanje de novo mutacija kod ispitivanih gena mogu biti uzrok skeletne displazije, srčanih defekata, multiplih kongenitalnih abnormalnosti, i/ili intelektualnih poremećaja kod deteta.
Mutacije kod novorođenčeta mogu biti povezane sa starošću oca ( kao Acondroplastia, Pfieffer syndrome, Apert syndrom, Crouzon syndrome, Osteogenesis Imperfecta...) obzirom da su uzorkovane genetskim greškama tokom spermatogeneze.
Zato je GeneSafe de novo test za sve parove koji žele da primene najnoviji ne invazivni prenatalni pregled koji je trenutno u ponudi i, specijalno, za parove sa starijim muškim partnerom, omogućavajući najpotpuniji skrining koji je moguć u ovom trenutku!
Test omogućuje detektovanje genetskih bolesti kod fetusa koje su prenosive i onih koje to nisu
GeneSafe može biti urađen kao samostalan test ili u kombinaciji sa PrenatalSafe Karyo testom a radi postizanja najvišeg nivoa informacija o zdravlju fetusa koji je moguć u ovom trenutku ne-invazivnim prenatalnim pregledom. Test koji kombinuje GeneSafe complete i PrenatalSafe Karyo je PrenatalSafe COMPLETE i radi se uzorkovanjem 8-10 ml majčine krvi.
PLUS
Test koji kombinuje GeneSafe complete i PrenatalSafe Karyo PLUS je PrenatalSafe COMPLETE PLUS i radi se uzorkovanjem 8-10 ml majčine krvi.
Procedura: test se može raditi od navršene 10. nedelje trudnoće, uzorkuje se 8-10 ml krvi, analiza traje 10 radnih dana